STOFFWECHSELZENTRUM MAGDEBURG

SCID Screening

Liebe Einsender,

 

ab August 2019 wird die Liste der Zielkrankheiten des Erweiterten Neugeborenenscreenings um schwere kombinierte Immundefkete (SCID) erweitert.

Beschluss des GBAs vom 09.02.19, $ 17 Abs. 1: "14. Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)"

Der schwere kombinierte Immundefekt (Severe combined Immunodeficiency, SCID) beschreibt eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch ein vollständiges Fehlen der Immunabwehr charakterisiert sind. In Deutschland wurden 2013 laut Statistiken der gesetzlichen Krankenversicherung 21 Fälle bei unter einjährigen Kindern berichtet. Hierzu passen Daten aus USA und Großbritannien, mit denen eine Inzidenz von 1:30 000 bis 58 000 errechnet wurde.

Die Störung der Immunfunktionen resultiert aus einer Hemmung der Entwicklung von - für die Abwehr von Infektionen erforderlichen - T-Lymphozyten. Unbehandelt versterben die meisten Kinder mit SCID innerhalb von ein bis zwei Jahren. Ohne ein Screening wird SCID bei Kindern ohne eine auffällige Familienanamnese erst symptomatisch durch pathologische Infektanfälligkeit und Infektionskomplikationen entdeckt. Mit der allogenen Knochenmark- oder Stammzelltransplantation gibt es für erkrankte Kinder eine etablierte kurative Therapie zur Rekonstitution einer intakten Immunfunktion. 

Ein früher Diagnosezeitpunkt vermindert bei den betroffenen Neugeborenen v.a. das Expositionsrisiko gegenüber lebensbedrohlichen Infektionserregern. Dadurch wird eine frühere Behandlung (z.B. Stammzelltransplantation) ermöglicht. Dies kann zur vollständigen Ausheilung dieser Erkrankung führen.

Ein positiver Screeningbefund wird durch weitere, gut etablierte Laboranalysen abgeklärt. Die Abklärungsdiagnostik umfasst in der Regel zwei Stufen. Die erste Stufe kann in einem wohnortnahen Klinikum erfolgen. Hierbei kann zeitnah eine Analyse des Blutes (Durchflusszytometer) vorgenommen werden. Zur weiteren Abklärung erfolgt eine Aufnahme in einer spezialisierten immunologischen Einrichtung, in der nach AWMF-Leitlinie eine Diagnostik und Behandlung durchgeführt wird. Quelle: Tragende Gründe-GBA

Liste anerkannter CID- Kliniken und CID-Zentren: Arbeitsgemeinschaft pädiatrische Immunologie

Alle Entbindungskliniken und Einsender werden per Rundschreiben  zeitnah über den Start informiert.


 

Wichtig für Sie als Einsender:

  • Voraussetzung ist eine sehr gute und ausreichend betropfte Screening-Karte
    • Kein EDTA, kein Heparin, keine beschichteten Kapillaren verwenden
    • Empfehlung: Verwendung von Lanzetten mit Schneideklingen, sie liefern einen optimalen Blutfluss (z.B. Safety-Lancet Neonatal Blade oder Safty-Heel Neugeborene von Sarstedt, BD QuikHeel™ Sicherheitsinzisionslanzette)
    • Desinfektion der Ferse mit 70-80% Alkohol und vor Punktion sorgfältig trocknen lassen. Keine Händedesinfektionsmittel o.ä. verwenden, da diese die Analyse stören.
    • Alle 4 Kreise vollständig durchtränken
    • Blut nicht mehrfach auf dieselbe Stelle auftragen

 

  • Die Eltern des Neugeborenen müssen über Art und Umfang der Screening-Zielkrankheiten aufgeklärt werden. Zur Unterstützung der Aufklärung der Eltern gibt es einen neuen Elterninformations-Flyer.
  • Für den Fall der Ablehnung gibt es ein Feld auf der Vorderseite der Screening-Karte, SCID ist Teil des Erweiterten Neugeborenenscreenings und kann nicht selektiv abgelehnt werden.
  • Alle Screening-Zielkrankheiten kommen auf einem Befund  

  • Tracking/Nachverfolgung von nicht gescreenten und Screening-positiven Kindern durch das Screeninglabor

 

 

 

 

 

 

 

 

Letzte Änderung: 05.08.2019 - Ansprechpartner:

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