Auf welche Krankheiten wird untersucht?
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Adrenogenitales Syndrom Häufigkeit: ca. 1/10.000 Neugeborene |
Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen. Behandlung durch Hormongaben. |
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Ahornsirupkrankheit Häufigkeit: ca.1/200.000 Neugeborene |
Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät. |
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Biotinidasemangel Häufigkeit: ca. 1/80.000 Neugeborene |
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoff-wechselkrisen, geistige Behinderung. Behandlung durch Biotingabe. |
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Carnitinstoffwechseldefekte Häufigkeit: ca. 1/100.000 Neugeborene |
Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät. |
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Galaktosämie Häufigkeit: ca. 1/40.000 Neugeborene |
Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät. |
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Glutarazidurie Typ I Häufigkeit: ca. 1/80.000 Neugeborene |
Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörung, plötzliche Stoffwechselkrisen. Behandlung durch Spezialdiät. |
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Hypothyreose Häufigkeit: ca. 1/4.000 Neugeborene |
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: Schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Behandlung durch Hormongabe. |
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Isovalerianazidämie Häufigkeit: ca. 1/50.000 Neugeborene |
Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma. Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe. |
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LCHAD/VLCAD Häufigkeit: ca. 1/80.000 Neugeborene |
Defekt im Stoffwechsel langkettiger Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen. |
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MCAD-Mangel Häufigkeit: ca. 1/10.000 Neugeborene |
Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen. |
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Häufigkeit: ca. 1/3.300 Neugeborene) |
Auch Zystische Fibrose genannt. Defekt eines Transportproteins (CFTR). Führt zur Störung des Salzaustausches in Drüsenzellen. Zähflüssiger Schleim in den Atemwegen u. Organen, die sich dadurch dauerhaft entzünden. Linderung und Verbesserung der Krankheitszeichen durch Behandlung: Inhalation, Physiotherapie, Spezialdiät, Medikamente. |
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Phenylketonurie Häufigkeit: ca. 1/10.000 Neugeborene |
Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung. Behandlung durch Spezialdiät. |
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Tyrosinämie Typ I (seit 05/18) (Häufigkeit ca. 1/135000 Neugeborene) |
Defekt im Abbau der Aminosäure Tyrosin: Bildung schädlicher Stoff wechselprodukte kann zu schwerwiegenden Schädigungen von Leber, Niere, Gehirn und/oder Nerven führen. Behandlung durch Spezialdiät und Medikament. |
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Schwere kombinierte Immundefekte – SCID (ab 08/19) (Häufigkeit ca. 1/32.500 Neugeborene) |
Völliges Fehlen einer Immunabwehr: bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen. Unbehandelt versterben die meisten betroffenen Kinder innerhalb von 1 bis 2 Jahren. Therapie mit Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, Enzymersatztherapie. |
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Sichelzellanämie - SCD (ab 10/21) |
Verformung der roten Blutzellen (Sichelzellen) führt zu Blutarmut und erhöhter Zähflüssigkeit des Blutes: Organschädigung, akute Komplikationen u.a. Hirninfarkt, Nierenversagen, Milzinfarkt,Blutvergiftung, Blutarmut. Behandlung: Infektionsprophylaxe, Medikamente, Bluttransfusion, Stammzelltransplantation. |
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Spinale Muskelatrophie - SMA (ab 10/21) |
Mangel eines Proteins (Survival-Motor-Neuron (SMN1)-Protein): Muskelschwäche mit rückläufiger Entwicklung der Motorik und Einschränkung der Lungenfunktion, frühe Sterblichkeit. Behandlung: medikamentös und symptomatisch (physiotherapeutisch, rehabilitativ, orthopädisch, psychologisch) |
Hörstörungen Sind die häufigste Sinnesschädigung im Kindesalter, vielfältige Ursachen, teilweise in Kombination mit anderen Erkrankungen (Herz-, Nieren-, Sehstörungen). Früherkennung und -therapie sind Voraussetzung für optimale sprachliche und geistige Entwicklung. Zu späte Erkennung führt zu bleibenden Schäden. Therapie u. a. Frühförderung, Hörgeräteversorgung und ggf. Cochlea Implantat.
Häufigkeit ca. 1–3/1000 Neugeborene.
Kontakt: Trackingstelle Neugeborenen-Hörscreening Sachsen-Anhalt