STOFFWECHSELZENTRUM MAGDEBURG

  • Blutabnahme
  • Stanze1
  • TMS

Stoffwechsellabor

Das Stoffwechsellabor Magdeburg besteht seit 1991 an der Universitätskinderklinik Magdeburg. Zusammen mit dem Labor für Neugeborenenscreening bildet es einen Laborbereich im Institut für Klinische Chemie und Pathobiochemie.

Schwerpunkt des Untersuchungsprogramms ist die Basis-Diagnostik von sehr seltenen, angeborenen Stoffwechselerkrankungen und deren Therapieüberwachung.

Die enge Kooperation mit den klinischen Spezialisten der Kinderklinik ist von zentraler Bedeutung für die Diagnostik und Beratung. Gemeinsam mit Prof. Dr. med. Klaus Mohnike und der Stoffwechselambulanz wird so eine umfassende fachliche Betreuung und Beratung sichergestellt.


 

Bei Verdacht auf das Vorliegen einer Stoffwechselerkrankung oder bei Entgleisung eines bereits diagnostizierten Patienten bieten wir folgende Untersuchungen an:

Aminosäuren4.

Plasma1.,2.

0,5 ml

Urin2.

1 ml

Liquor3.

0,5 ml
Organische Säuren Spontanurin2. 5 ml
Glycosaminoglycane- Suchtest (MPS) Spontanurin2. 1 ml
     
Neugeborenenscreening Trockenblut  
Biotinidase Trockenblut  
Galaktose-1-P-Uridyltransferase (GALT) Trockenblut  
TSH Trockenblut  
17OHP Trockenblut  
Aminosäuren, Acylcarnitine, Succinylaceton Trockenblut  
Mukoviszidose-Screening Trockenblut  
     
Gesamt-Galaktose Trockenblut  
PKU-Therapiekontrolle Phenylalanin, Tyrosin Trockenblut  
  1. Plasma (bevorzugt EDTA-Plasma), nüchtern > 4h, innerhalb einer Stunde abzentrifugieren und bis zum Versand bei -20°C lagern,
  2. Plasma u. Urin bei langen Postwegen (>24 h) gekühlt versenden - Kühlakku
  3. Liquor: Versand immer gefroren und zusammen mit Plasmaprobe
  4. Quantitative Aminosäureanalyse:     

Alanin / α-Aminoadipinsäure / α-Aminobuttersäure / Asparagin / Asparaginsäure / Alloisoleucin / Arginin / β-Aminobuttersäure / β-Alanin / Carnosin Citrullin / Cystathionin / Cystin / Gamma-Aminobuttersäure / Glutamin / Glutaminsäure / Glycin / Hydroxyprolin / 1-Methylhistidin / Histidin / 3-Methylhistidin / Isoleucin / Leucin / Lysin / Methionin / Ornithin / Prolin / Phenylalanin /          Phosphoserin / Phosphoethanolamin / Sarcosin / Serin / Taurin / Threonin / Tryptophan / Tyrosin / Valin

 

Laboranforderungsschein

Mittels dieser Untersuchungen können folgende Erkrankungsgruppen erfasst werden:

  • Aminoazidurien
  • Harnstoffzyklusdefekte
  • Organoazidurien
  • Fettsäureabbaustörungen
  • Carnitinstoffwechselstörungen
  • Galaktosämien

 

 

Letzte Änderung: 31.05.2019 - Ansprechpartner:

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