STOFFWECHSELZENTRUM MAGDEBURG

  • Blutabnahme
  • Stanze1
  • TMS

Stoffwechsellabor

Laboranforderungsschein

Das Stoffwechsellabor Magdeburg besteht seit 1991 an der Universitätskinderklinik Magdeburg. Zusammen mit dem Labor für Neugeborenenscreening bildet es einen Laborbereich im Institut für Klinische Chemie und Pathobiochemie.

Schwerpunkt des Untersuchungsprogramms ist die Basis-Diagnostik von sehr seltenen, angeborenen Stoffwechselerkrankungen und deren Therapieüberwachung.

Die enge Kooperation mit den klinischen Spezialisten der Kinderklinik ist von zentraler Bedeutung für die Diagnostik und Beratung. Gemeinsam mit OÄ Dr. Katja Palm und Prof. Dr. med. Klaus Mohnike und der Stoffwechselambulanz wird so eine umfassende fachliche Betreuung und Beratung sichergestellt.


 

Bei Verdacht auf das Vorliegen einer Stoffwechselerkrankung oder bei Entgleisung eines bereits diagnostizierten Patienten bieten wir folgende Untersuchungen an:

Aminosäuren5.

Plasma1.,2.

0,5 ml

Urin2.

1 ml

Liquor3.

0,5 ml
Organische Säuren Spontanurin2. 5 ml
Glycosaminoglycane- Suchtest (MPS) Spontanurin2. 1 ml
     
Neugeborenenscreening Trockenblut4  
Biotinidase Trockenblut4  
Galaktose-1-P-Uridyltransferase (GALT) Trockenblut4  
TSH Trockenblut4  
17OHP Trockenblut4  
Aminosäuren, Acylcarnitine, Succinylaceton Trockenblut4  
Mukoviszidose-Screening Trockenblut4  
SCID - schwere kombinierte Immundefekte Trockenblut4  
     
Gesamt-Galaktose Trockenblut4  
PKU-Therapiekontrolle Phenylalanin, Tyrosin Trockenblut4  
  1. Plasma (bevorzugt EDTA-Plasma), nüchtern > 4h, innerhalb einer Stunde abzentrifugieren und bis zum Versand bei -20°C lagern,
  2. Plasma u. Urin bei langen Postwegen (>24 h) gekühlt versenden - Kühlakku
  3. Liquor: Versand immer gefroren und zusammen mit Plasmaprobe
  4. Trockenblut: keine Kapillaren verwenden, kein EDTA, kein Heparin, Filter vollständig durchtränken, trocknen lassen bei Raumtemperatur ohne Hilfsmittel
  5. Quantitative Aminosäureanalyse:     

Alanin / α-Aminoadipinsäure / α-Aminobuttersäure / Asparagin / Asparaginsäure / Alloisoleucin / Arginin / β-Aminobuttersäure / β-Alanin / Carnosin Citrullin / Cystathionin / Cystin / Gamma-Aminobuttersäure / Glutamin / Glutaminsäure / Glycin / Hydroxyprolin / 1-Methylhistidin / Histidin / 3-Methylhistidin / Isoleucin / Leucin / Lysin / Methionin / Ornithin / Prolin / Phenylalanin /          Phosphoserin / Phosphoethanolamin / Sarcosin / Serin / Taurin / Threonin / Tryptophan / Tyrosin / Valin

 

Laboranforderungsschein

Mittels dieser Untersuchungen können folgende Erkrankungsgruppen erfasst werden:

  • Aminoazidurien
  • Harnstoffzyklusdefekte
  • Organoazidurien
  • Fettsäureabbaustörungen
  • Carnitinstoffwechselstörungen
  • Galaktosämien

 

 

Letzte Änderung: 06.03.2020 - Ansprechpartner:

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