Ab 1. Oktorber 2021 wird die Liste der Zielkrankheiten des Erweiterten Neugeborenenscreenings um die Sichelzellkrankheit erweitert.

Beschluss des GBAs vom 01.03.2021: Screening auf Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen

Sichelzellkrankheit (SCD) beschreibt eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch Verformung der roten Blutzellen (Sichelzellen) gekennzeichnet ist und zu Blutarmut, einer erhöhten Zähflüssigkeit des Blutes und einer schlechteren Sauerstoffversorgung der Organe führt. Langfristig kommt es zu massiven Organschädigungen. Akute Komplikationen u. a. Hirninfarkt, Nierenversagen, Milzinfarkt, Blutvergiftung und Blutarmut. Behandlungsansatz umfasst Aufklärung und Anleitung zu Verhaltensmaßnahmen, Infektionsprophylaxe (z. B. Impfungen), Gabe von Hydroxycarbamid, gegebenenfalls Transfusionen und gegebenenfalls als weiterer Behandlungsansatz die Stammzelltrans-plantation. Unbehandelt kann es etwa ab dem 3. Lebensmonat zu Symptomen kommen.

Verlässliche Angaben zur Prävalenz und zur Anzahl der mit einer SCD geborenen Kinder in Deutschland gibt es lt. IQWiG Abschlussbericht nicht, jedoch wird geschätzt, dass etwa 3000 Menschen derzeit in Deutschland mit dieser Krankheit leben. Laut einer Erhebung anhand von AOK-Daten der Geburtsjahrgänge 2009 und 2010 liegt die Prävalenz unter AOK-Versicherten bei 0,196 je 1000 Neugeborenen.

Ziel des Neugeborenen-Screenings auf SCD ist die frühere Identifikation und Behandlung von Kindern, um die frühe Morbidität und Mortalität von Säuglingen und Kleinkindern mit unerkannter SCD zu reduzieren.

Ein positiver Screeningbefund wird durch weitere, gut etablierte Laboranalysen abgeklärt. Die Konfirmationsdiagnostik und Therapie erfolgt in einem zertifizierten Behandlungszentrum.

Liste anerkannter Zentren: www.sichelzellkrankheit. info/neugeborenenscreening/klinikliste

Wichtig für die Blutabnahme:

• Eine Blutabnahme für alle Screening-Zielkrankheiten (36 – 72. Lebensstunden):
  • Voraussetzung ist eine sehr gute und ausreichend betropfte Screening-Karte
    • Kein EDTA, kein Heparin, keine beschichteten Kapillaren verwenden
    • Empfehlung: Verwendung von Lanzetten mit Schneideklingen, sie liefern einen optimalen Blutfluss (z.B. Safety-Lancet Neonatal Blade oder Safty-Heel Neugeborene von Sarstedt, BD QuikHeel™ Sicherheitsinzisionslanzette)
    • Desinfektion der Ferse mit 70-80% Alkohol und vor Punktion sorgfältig trocknen lassen. Keine Händedesinfektionsmittel o.ä. verwenden, da diese die Analyse stören.
    • Alle 4 Kreise vollständig durchtränken

• Die Eltern des Neugeborenen müssen über Art und Umfang der Screening-Zielkrankheiten aufgeklärt werden. Zur Unterstützung der Aufklärung der Eltern gibt es einen neuen Elterninformations-Flyer.

• Für den Fall der Ablehnung gibt es ein Feld auf der Vorderseite der Screening-Karte, SCD und SMA sind Teil des Erweiterten Neugeborenenscreenings und können nicht einzeln abgelehnt werden.

• Der Labor-Befund beinhaltet alle Screening-Zielkrankheiten

• Abweichend vom bisherigen Screening-Verfahren (§18 Absatz 3 der Kinder-Richtlinie) wird bei einem auffälligen Ergebnis für 5q-SMA oder Sichelzellkrankheit keine zweite Trockenblutkarte angefordert, sofern das Ergebnis nicht auf präanalytische Fehler zurückzuführen ist. Bei Kinder mit auffälligem Screening muss unverzüglich eine Abklärungsdiagnostik veranlasst werden. Hierfür werden dem Einsender die Kontaktdaten der Spezial-Ambulanzen zur Verfügung gestellt.